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In Italia 1 donna in stato interessante su 3 si sottopone a test di diagnosi prenatale, anche invasiva, per verificare eventuali anomalie nel feto. Una scelta sempre più frequente anche tra le donne alla soglia dei 30 anni, ma che diventa un passaggio obbligato per le future mamme più attempate.
La volontà dei genitori di mettere al mondo un figlio sano trova risposta nell'incessante ricerca scientifica e nel proposito dei medici di mettere a punto una diagnostica sempre meno invasiva per la gestante e per il feto. Molti passi avanti sono stati fatti da tanti istituti di ricerca internazionali e per fare il punto sulla situazione mondiale ogni anno i maggiori ricercatori si incontrano per scambiarsi i rispettivi risultati raggiunti e le teorie più interessanti.
Il professor Giovanni Monni, primario di Ginecologia del Microcitemico di Cagliari e presidente nazionale dell'Aogoi (Associazione italiana ostetrici e ginecologi ospedalieri), ha organizzato e diretto il congresso Agite (Associazione dei Ginecologi Territoriali) e il contestuale corso di aggiornamento di Medicina embrio-fetale e perinatale che si è tenuto a Villasimius (Cagliari) dal 29 al 31 maggio.
“Si tratta di uno dei corsi più importanti a livello internazionale – precisa con orgoglio Giovanni Monni - un evento che ha riunito i maggiori studiosi mondiali: circa mille ginecologi e perinatologi, fra cui i più prestigiosi docenti nazionali e internazionali. Tutti chiamati a confrontarsi su prevenzione delle anomalie congenite, genetica prenatale, malformazioni fetali, diagnosi prenatale, patologie infettive in gravidanza, parto prematuro, fertilità, sterilità e tecniche di procreazione assistita. Ma fra i momenti più interessanti ci sono stati gli esami eseguiti in diretta via satellite dall'ospedale Microcitemico di Cagliari. I più illustri ecografisti internazionali hanno eseguito, in diretta sulle gestanti, esami come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali rilevando patologie come ernia diaframmatica, labbro leporino e altri casi.”
L'amniocentesi è uno degli esami che fa più paura alle gestanti per il rischio di aborto, ci sono alternative efficaci?
“Prima di tutto bisogna dire che l'amniocentesi eseguita correttamente comporta un rischio di aborto contenuto nello 0.5% dei casi. Per questo è importante che le donne si rivolgano a centri accreditati che, a richiesta, possano rendere pubblica la propria casistica. Quanto alle alternative, una delle ultime frontiere della ricerca è oggi il prelievo di sangue periferico della gestante e la successiva analisi del dna delle cellule fetali.”
Quali patologie sono rilevabili con questo esame?
“L'analisi del patrimonio genetico attraverso un semplice prelievo di sangue sta diventando sempre più efficiente e consente di diagnosticare le sindromi down, malattie mendeliane (dovute alla mutazione di singoli geni, ndr) e malattie dell'apparato sessuale tanto per fare qualche esempio.”
Quali sono i margini di errore?
“Fra il 3 e il 4%.”

Sia in falso positivo e falso negativo?
“Sì, ma si tratta di esami che possono essere associati ad altri per ridurre le probabilità di errore, come la traslucenza nucale. Il risultato di quest'ultimo però ha valore statistico e non di certezza. Il vantaggio è che non comporta alcun rischio né per la madre né per il feto. Un'altra frontiera è quella del prelievo di staminali dal cordone ombelicale.”
L'amniocentesi resta quindi l'esame che dà maggiori certezze?
“Sì, attualmente il prelievo di liquido amniotico è l'esame più sicuro: le percentuali di errore sono di 1 su 20mila.”
Sono sempre di più le donne che ricorrono alla diagnosi prenatale. Lei rileva una crescita di consapevolezza nelle future mamme?
“Certamente: lo screening prenatale è per molte coppie un dato acquisito. In Sardegna, tanto per fare un esempio, lo eseguono il 60% delle gestanti. Per la traslucenza nucale il Microcitemico di Cagliari ha, insieme a Londra, la più alta casistica a livello europeo.”
Si parla spesso di gravidanze eccessivamente medicalizzate e di una sovrabbondanza di esami richiesti alle future mamme. Ma ci sono test come quello per la prevenzione del blocco cardiaco congenito che non fanno parte dei protocolli eppure sarebbe utile fare.
“Sì, l'esame consente di prevedere la possibilità di un arresto cardiaco del feto o del nascituro, un problema che riguarda il 2% della popolazione. È un esame importante perché, contrariamente ad altri, consente di intervenire con un'apposita terapia cortisonica che porta poi alla nascita di un figlio sano.”
A parte la diagnosi preventiva, a volte i guai si presentano durante il parto.
“È vero: l'argomento è stato affrontato durante il congresso anche grazie al corso sull'estrazione del feto con la ventosa e le simulazioni di estrazione podalica. Tecniche che consentono di agevolare le operazioni in parti difficili.”
Se il problema, invece, è l'infertilità quali possibilità ci sono oggi? Dopo la bocciatura da parte della Consulta di una parte importante della Legge 40, si parla della possibilità di impiantare più di 3 embrioni.
“Con le nuove disposizioni è il medico che decide, insieme alla donna e dopo un'attenta valutazione delle sue esigenze, il tipo di stimolazione ovarica e quanti embrioni produrre. Si tratta di una prospettiva che finalmente mette la salute femminile al centro dell'attenzione.”
Ma questa bocciatura ha prodotto, però, una sorta di vuoto normativo che potrebbe creare un caos in cui ogni centro di procreazione medicalmente assistita (Pma) decide per conto suo. Per questo si sta cercando di produrre un protocollo comune?
“Sì, al congresso si è discusso anche di questo, direttive comuni consentirebbero di evitare differenze di trattamento tra un centro e l'altro.”
Al ministero della salute si parla però di commissioni che valuteranno l'operato dei centri di Pma e assegneranno un bollino a quelli che si atterranno alle loro direttive. Suona come una minaccia che miri a superare le decisioni della Consulta.
“Non credo si tratti una minaccia e non credo che si arriverà allo scontro. Nessuno ha interesse ad andare contro la salute della donna. Penso che le difficoltà verranno superate senza tensioni.”



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